VÝPOČETNĚ NÁROČNÉ ÚLOHY Z OBLASTI SEKVENOVÁNÍ NOVÉ GENERACE

PartneR: FAKULTNÍ NEMOCNICE OSTRAVA

Odvětví: ZDRAVOTNICTVÍ

Oddělení lékařské genetiky má v rámci Fakultní nemocnice Ostrava výjimečné postavení vzhledem ke svému nadregionálnímu významu vyplývajícímu ze spádové oblasti Moravskoslezského kraje. Toto oddělení poskytuje genetické poradenství a provádí specializovaná vyšetření ve spolupráci se svými cytogenetickými a molekulárně genetickými laboratořemi i s laboratořemi v celé České republice a v zahraničí. Jedná se o multidisciplinární obor, jehož výsledky se promítají do všech oblastí lékařské péče a jejich hlavním zaměřením je prevence. Zabývají se diagnostikou vrozených vývojových vad, vývojových poruch v dětském věku, monogenních onemocnění, onkologických, neurologických a neurodegenerativních onemocnění atd. Mnoho jejich klientů tvoří těhotné ženy a páry plánující těhotenství, a proto se zabývají také diagnostikou poruch plodnosti a plánováním těhotenství u párů nesoucích genetická onemocnění, rodinnou zátěž nebo u párů v příbuzenském vztahu.

Hlavním cílem této spolupráce bylo otestovat provádění složitých výpočetních úloh z oblasti sekvenování nové generace (NGS) na superpočítačové infrastruktuře centra IT4Innovations a získat tak základní údaje z hlediska výpočetní složitosti, škálovatelnosti a objemu dat pipeline NGS.

K testování složitosti zpracování dat NGS byly použity systémy IT4Innovations Barbora a Karolina. Nejmodernější zpracovatelská pipeline je napsána v jazyce Nextflow workflow a umožňuje tak plně využít dostupné výpočetní zdroje. Pipeline Nextflow se skládají z tzv. procesů, které provádějí danou úlohu na vstupních datech. Je zde implementováno řízení času běhu, takže pipeline sledují, které procesy nebo samotné úlohy mohou běžet paralelně, aby nebyl překročen limit přidělených HW prostředků. Testování proběhlo na dvou typech dat: exom (velký, 3 pacienti) a panel (malý, panel MR-MIKRO4, 17 pacientů).