Partner: MOLDIMED
Odvětví: bioinformatika
Společný výzkum v této oblasti probíhá v rámci projektu Centrum kompetence pro molekulární diagnostiku a personalizovanou medicínu Technologické agentury ČR, v němž spolupracujeme společně s CEITEC, Fakultní nemocnicí Brno, Fakultní nemocnicí Olomouc, GENERI BIOTECH s.r.o., IntellMed, s.r.o., Univerzitou Palackého v Olomouci a Ústavem molekulární genetiky AV ČR, v.v.i.
Metody masivně paralelního sekvenování (MPS) hrají klíčovou roli v klinicky orientovaném výzkumu a DNA diagnostice molekulárních patologií. Koncept personalizované medicíny tedy nahrazuje klasické přístupy, které jsou často metodicky časově náročné na pokrytí dlouhých oblastí DNA. Celoexomové sekvenování (WES), sekvenování amplikonů PCR produktů u dlouhých genů nebo sekvenace genových panelů, které jsou spojené se specifickými chorobami, jsou metody, které se v současné době používají k prokázání genetických
rizikových faktorů. MPS metody, zejména WES, generují obrovské množství dat, které musí být dále zpracovány.
Z tohoto důvodu byla v rámci projektu Technologické agentury ČR Centrum kompetence pro molekulární diagnostiku a personalizovanou medicínu MOLDIMED vytvořena platforma pro zpracovávání tzv. next-generation sequencing (NGS) dat sloužící pro detekci
dědičných a somatických variant DNA. Platforma je použitelná pro genomové/exomové nebo panelové DNA
sekvenační projekty.
Hlavním cílem platformy je poskytnout vědeckým pracovníkům v oblasti klinických MPS dat snadný a intuitivní přístup k HPC infrastruktuře prostřednictvím
specializovaného webového rozhraní. Platforma obsahuje vlastní anotační nástroj vyvinutý centrem MOLDIMED a množství volně dostupných bioinformatických nástrojů. Platforma je aktuálně provozována ve dvou samostatných instancích využívajících HPC infrastrukturu centra IT4Innovations a centra MOLDIMED.
Webová platforma pro zpracovávání MPS dat.